保定3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果检测结果一切正常，是不是就高枕无忧了？
- 结果正常意味着您在本次检测所覆盖的基因和位点上未发现携带状况，相关风险很低。但遗传因素复杂，这不能排除其他未检测的遗传病风险。它是一项重要的风险评估工具，但不能涵盖所有可能性。
- 检测完成后，剩下的样本会怎么处理？
- 实验室完成检测后，您的剩余样本通常会按照生物安全规范销毁。部分样本可能在去除个人信息后，用于实验室质量控制与流程优化，但绝不会用于其他商业或研究目的。您也可以在预约时明确要求检测后销毁样本。
- 我觉得1000元有点压力，有没有更基础的、只查一种病的更便宜选项？
- 有的。许多机构也提供这三种疾病的单项检测，价格会低一些。但如果您有生育计划，从全面性和效率考虑，打包检测这三种常见疾病更具性价比。您可以对比单项价格总和与套餐价后再做决定。
- 如果我对检测结果有异议，可以申请复查吗？
- 如果对检测结果有疑问，可以申请对原始样本进行复核。实验室会检查实验流程和数据。请注意，复核可能产生一定的成本。如果确认是实验室流程问题导致结果有误，我们会免费重测。具体情况需要根据您的个案进行申请和评估。
- 支付后如果因个人原因不想做了，可以退款吗？
- 在样本尚未寄送至实验室进入检测流程前，您可以申请取消服务并办理退款。一旦样本进入实验室检测流程，由于检测成本已经发生，将无法办理退款。具体政策以服务协议为准。
用户评价 (7条，均分4.9)
作为准爸爸，我对这个完全不懂，流程都是老婆操心的。但报告出来后，我试着问了在线客服一个挺傻的问题，对方一点没笑话我，反而夸我问得仔细，认真解释了半天，这态度值得点赞。
机构回复
感谢您的认可！不存在“傻问题”，每一个关于健康的问题都至关重要。我们很高兴能为您扫清疑惑，帮助每一位家庭成员参与进来。
本来以为基因检测都是几千上万的，看到这个几百块的筛查觉得很惊喜。研究了一下，这三种病确实是相对高发且可干预的，这个组合很实用。自费做的，但觉得比买很多不必要的补品实在多了。
机构回复
您说得非常对，我们精选这三种疾病正是基于其在中国人群中的携带率和临床意义。我们希望把钱花在“刀刃”上，为您提供最核心的保障。感谢您的慧眼识珠！
28岁，第一次怀孕啥也不懂，看社区里很多宝妈推荐这个。价格不贵，就当多买份保险。采样棉签伸到嘴里转几下就行，一点也不难受。报告电子版发到手机上，清晰明了。感觉现在科技真发达，几百块就能提前知道这么多信息。
机构回复
很高兴能成为您科学孕产路上的小帮手！我们致力于利用可靠的技术，让前沿的检测以更亲民的方式服务大家。感谢推荐，祝您孕期愉快！
备孕夫妻一起来评价！我们俩一起做的，可以合并寄回样本，省了一份邮费，挺好。两份报告独立但格式一致，对比着看很方便。结果都是好的，算是给我们未来的宝宝第一份健康保障，感觉做了件很负责任的事。
机构回复
感谢二位选择我们的服务！夫妻同检是特别好的方式，能全面评估风险。为你们这种科学、负责的备孕态度点赞！祝你们早日迎来健康的宝宝！
价格公道，出结果速度也快，整体满意。但希望能给报告配一个更通俗易懂的‘解读摘要’，现在的结果页医学术语偏多，虽然有大结论，但细节部分还得自己查资料或者问客服。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已经注意到部分用户对报告通俗性的需求，正在着手优化报告版本，增加更简明的摘要版。您的反馈对我们至关重要！
价格我觉得还行，就是报告等得有点心急，说是7-10个工作日，我第八天才拿到。那几天总是忍不住去刷新页面查看进度。虽然理解检测需要时间，但等待的过程对孕妈来说有点煎熬，如果能再快点或者进度更新更细就好了。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情，抱歉让您久等了。我们一直在优化实验室流程和物流环节，并已升级系统，未来会提供更细致的进度提示。感谢您的宝贵反馈，我们会继续改进！
客服态度很好，但感觉有些问题他们也需要去后台问技术，不能当场完全解答，要等一阵子回电。不过回复时很严谨，会引用权威资料，这点让人放心。
机构回复
您观察得非常仔细。对于复杂专业问题，为确保信息绝对准确，我们有时需要与技术团队确认。感谢您对我们严谨态度的理解与肯定！
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